Medicina predittiva, test genetici e big data
Conoscere è potere!
Lo sviluppo della genetica in campo umano ha consentito di acquisire un patrimonio vastissimo di informazioni per la conoscenza della struttura biologica dell’uomo e ha anche fatto emergere problemi nuovi e tecniche diverse da quelle all’inizio disponibili.
La tendenza della scienza medica negli ultimi tempi è quella di concentrare la ricerca principalmente verso la conoscenza delle cause genetiche delle malattie per poter agire in via preventiva contro di esse, piuttosto che trovare rimedi terapeutici. La realizzazione dello Human Genome Project, finalizzato alla mappatura dell’intero patrimonio genetico umano, ha permesso un notevole sviluppo della medicina predittiva , intesa come quella nuova branca della scienza in grado di definire le probabilità di manifestazione di una determinata patologia, ha proprio la peculiarità fondamentale di poter predire l’insorgenza di una malattia, prima che questa si manifesti, attraverso l’esame delle caratteristiche genetiche (attraverso il ricorso a specifici test genetici). Dopo il completamento della mappatura dell’intero Genoma Umano, l’analisi del genoma ha acquisito un ruolo rilevante per il progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria: la genomica e la genetica molecolare si sono sviluppate rapidamente e, di conseguenza, si è assistito, nell’ultimo decennio, ad una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse. A livello nazionale si ritiene che l’integrazione della genomica nella sanità pubblica può offrire numerosi benefici al Sistema Sanitario (ammesso che si stabiliscano delle priorità, si istruiscano e si motivino dei professionisti esperti e si sviluppino appropriate tecnologie di comunicazione). La ricerca genomica è infatti di vitale importanza per capire non solo le varianti genetiche nello sviluppo di una malattia, ma anche i meccanismi di interazione fra geni e ambiente, consentendo di identificare “nuovi bersagli” per i farmaci, nonché i soggetti che, in base alle loro caratteristiche genetiche, saranno più o meno sensibili alle terapie cui verranno sottoposti. È quindi facile immaginare che, in un futuro (molto vicino), sarà possibile disporre di piani di trattamento programmati per ogni singolo paziente, pianificati ad hoc a seconda delle caratteristiche genetiche degli individui, modificando anche stili di vita, alimentazione, ed altro, la medicina cd. digitale è quasi realtà.
La cd. genomica di massa, con i Direct To Consumer Genetic Testing (test genetici fai da te), i genetic social networks, il nuovo modello della DIYS (Do It Yourself Science) il bionetworking ed i concetti quali “biosocialità”, “cittadinanza biologica, genetica e terapeutica”, “tecnocrazia biologica: sono solo alcuni degli esempi tangibili di una nuova medicina personalizzata fondata sulle analisi genetico-molecolari, e concepita come preventiva, predittiva e partecipativa (p4 medicine), la possibilità di predire e prevenire una patologia amplia i poteri decisionali del cittadino, i margini di scelta, e soprattutto muta il rapporto medico-paziente. Con la genomica la malattia entra in un continuum con la vita sana: aumentano enormemente i margini di controllare (con i farmaci, con lo stile di vita, con i dispositivi di e-Health indossabili) il proprio stato di salute, monitorato continuamente.